Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne

L’Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne (HPN) est une maladie ultra-rare pouvant mettre en jeu le pronostic vital. Dans cette maladie, l’activation chronique et non contrôlée du complément entraine une hémolyse chronique (une destruction chronique des globules rouges du sang)^1,2.

L’HPN touche les hommes et les femmes à tout âge³. 10% des patients présentent leurs premiers symptômes à 21 ans sachant que l’âge médian du diagnostic est estimé à 33 ans⁴.

Le diagnostic de l’HPN est souvent retardé avec un délai qui peut dépasser 10 ans. Le diagnostic se fait souvent chez les patients ayant une insuffisance médullaire (ou maladie de la moelle osseuse) associée.^5-7

L’HPN est une maladie complexe dont les signes et symptômes sont non spécifiques et ressemblent souvent à ceux d’autres maladies, rendant son diagnostic difficile. De plus, étant une maladie ultra-rare, l’histoire naturelle de l’HPN n’est pas bien connue. Malgré leur diversité et l’absence de spécificité, les signes fréquemment associés sont:^4-9 

• Douleurs abdominales
• Dysphagie (difficulté à la déglutition)
• Anémie sévère
• Dyspnée (difficulté à la respiration)
• Hémoglobinurie (Urine foncée)
• Fatigue importante
• Trouble de l’érection
• Céphalée (Maux de tête)

En l’absence d’une prise en charge adaptée, 25 % des patients atteints d’HPN décèdent dans les 10 ans qui suivent le diagnostic.¹¹ Les patients atteints d’HPN souffrent également d’une altération sévère de la qualité de vie qui peut les amener à modifier leurs modes de vie.⁹

Un nombre de plus en plus important de médecins suivent les recommandations de diagnostic développées en 2010 afin de rechercher cette maladie chez les patients les plus à risque. Aujourd’hui les patients atteints d’HPN sont diagnostiqués et pris en charge plus précocement.

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Composée uniquement de bénévoles, l’association HPN France est dédiée à l’Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne et à l’Aplasie Médullaire. Les bénévoles travaillent tous ensemble pour améliorer la connaissance sur ces maladies, faire progresser la recherche et apporter tout le réconfort aux personnes atteintes et à leur famille.

Références
1. Hill A, Richards SJ, Hillmen P. Recent developments in the understanding and management of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Br J Haematol 2007 May;137(3) : 181-92.
2. Hillmen P, Lewis SM, Bessler M, Luzzatto L, Dacie JV. Natural history of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. N Engl J Med 1995 Nov 9;333(19) : 1253-8.
3. Socie G, Mary JY, de Gramont A., Rio B, Leporrier M, Rose C, et al. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria: long-term follow-up and prognostic factors. French Society of Haematology. Lancet 1996 Aug 31;348(9027) : 573-7.
4. Parker C, Omine M, Richards S, Nishimura J, Bessler M, Ware R, et al. Diagnosis and management of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood 2005 Dec 1;106(12) : 3699-709.
5. Wang H, Chuhjo T, Yasue S, Omine M, Naka S. Clinical significance of a minor population of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria-type cells in bone marrow failure syndrome. Blood. 2002;100 (12) : 3897-3902.
6. Iwanga M, Furukawa K, Amenomori T, et al. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria clones in patients with myelodysplastic syndromes. Br J Haematol. 1998;102 (2) : 465-474.
7. Maciejewski JP, Risitano AM, Sloand EM, et al. Relationship between bone marrow failure syndromes and the presence of glycophosphatidyl inositol-anchored protein-deficient clones. Br J Haematol. 2001;115 : 1015-1022.
8. Rosse W. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria. Hoffman: Hematology : Basic Principles and Practice. 3 ed. Churchill Livingstone, Inc.; 2000.
9. Schrezenmeier H, Muus P, Socie G, Szer J, et al. Baseline characteristics and disease burden in patients in the international paroxysmal nocturnal hemoglobinuria registry Haematologica. 2014;99(5) : 922.
10. Nishimura J, Kanakura Y, Ware RE, Shichishima T, Nakakuma H, Ninomiya H, et al. Clinical course and flow cytometric analysis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria in the United States and Japan. Medicine (Baltimore) 2004 May;83(3) : 193-207.
11. Peffault de Latour R. et al. (2008). Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria : natural history of disease subcategories. Blood, 112(8) : 3099-3106.