Syndrome Hémolytique et Urémique atypique

Le Syndrome Hémolytique et Urémique atypique (SHUa) est une maladie génétique ultra-rare pouvant mettre en jeu le pronostic vital du patient sans une prise en charge rapide et appropriée.1,2

Chez le sujet sain, la cascade du complément joue un rôle essentiel dans la défense de l’organisme contre l’agression des corps étrangers. Des protéines régulatrices du complément contrôlent son activité. Dans le SHUa, l’activation du complément n’est plus régulée. Cette dérégulation aboutit à la formation de caillots sanguins (thromboses) dans les petits vaisseaux ce qui peut entraîner des complications graves telles que l’insuffisance rénale, ou d’autres atteintes organiques (système nerveux central, système cardiovasculaire).1,3,5

Le SHUa peut être difficile à diagnostiquer en raison de sa rareté. Le SHUa touche aussi bien les adultes que les enfants.6 Sans une prise en charge rapide et appropriée, il a été rapporté que 50% des patients auront recours à la dialyse, développeront une insuffisance rénale terminale ou décèderont dans l’année qui suivra le diagnostic.4

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L’Association pour l’Information et la Recherche sur les Maladies Rénales Génétiques (AIRG-France) a été créée en 1988 sous l’impulsion du Professeur Jean-Pierre Grünfeld et de quelques familles de patients. C’est une association régie par la loi de 1901 reconnue d’utilité publique depuis le 2 mars 2007.

Les missions principales sont au nombre de trois :

  • Informer sur tous les aspects afférents aux maladies rénales génétiques
  • Aider les patients en leur offrant un lieu d’écoute, de partage et de soutien réciproque
  • Soutenir le développement de toute forme de recherche visant à lutter contre les causes et les conséquences de maladies rénales génétiques

Références
1. Loirat C, Noris M, Fremeaux-Bacchi V. Complement and the atypical hemolytic uremic syndrome in children. Pediatr Nephrol. 2008;23 : 1957-1972.
2. Hosler GA, Cusumano AM, Hutchins GM. Thrombotic thrombocytopenic purpura and hemolytic uremic syndrome are distinct pathologic entities: a review of 56 autopsy cases. Arch Pathol Lab Med. 2003;127 : 834-839.
3. Noris M, Remuzzi G. Atypical hemolytic-uremic syndrome. N Engl J Med. 2009;361 : 1676-1687.
4. Caprioli J, Noris M, Brioschi S, et al; for the International Registry of Recurrent and Familial HUS/TTP. Genetics of HUS: the impact of MCP, CFH, and IF mutations on clinical presentation, response to treatment, and outcome. Blood. 2006;108 : 1267-1279.
5. Hirt-Minkowski P, Dickenmann M, Schifferli JA. Atypical hemolytic uremic syndrome: update on the complement system and what is new. Nephron Clin Pract. 2010;114 : c219-c235.
6. Noris M, Caprioli J, Bresin E, et al. Relative role of genetic complement abnormalities in sporadic and familial aHUS and their impact on clinical phenotype. Clin J Am Soc Nephrol. 2010;5 : 1844-1859.
7. Neuhaus TJ, Calonder S, Leumann EP. Heterogeneity of atypical haemolytic uraemic syndromes. Arch Dis Child. 1997;76 : 518-521.