Maladie Rare et Ultra-rare

Les maladies rares et ultra-rares touchent une très faible proportion de patients. Le seuil de prévalence défini par la commission européenne pour désigner une maladie rare est inférieur à 5 patients pour 10 000 personnes de la population générale tandis que le seuil de prévalence d’une maladie ultra-rare est de moins d’un patient pour 50 000 personnes de la population générale. Bien souvent, les maladies ultra-rares auraient une prévalence inférieure à 1 patient pour 1 million de personnes.

Malgré le faible nombre de patients concernés, les répercussions des maladies rares et ultra-rares sur les patients, leurs familles et la société sont importantes. Dans la majorité des cas, il s’agit de maladies graves, chroniques, évolutives pouvant mettre en jeu le pronostic vital. Ces maladies rares, sans alternative thérapeutique, laissent les patients démunis face à la maladie. Ces maladies rares représentent un enjeu de santé publique. La rareté de ces maladies peut entrainer une errance diagnostique importante et par conséquent une prise en charge retardée.

Alexion a acquis une expérience importante dans le développement et la production de traitements innovants pour les patients ayant des maladies ultra rares pouvant mettre en jeu leur pronostic vital.

Références
1. Règlement (CE) nº 141/2000 du Parlement européen et du Conseil, du 16 décembre 1999, concernant les médicaments orphelins. Accessible à l’adresse suivante : http://eur-lex.europa.eu/legal-content/EN/TXT/PDF/?uri=CELEX:32000R0141&qid=1421232987002&from=EN
2. Règlement (UE) nº 536/2014 du Parlement européen et du Conseil du 16 avril 2014 relatif aux essais cliniques de médicaments à usage humain et abrogeant la directive 2001/20/CE. Accessible à l’adresse suivante : http://eur-lex.europa.eu/legal-content/EN/TXT/PDF/?uri=CELEX:32014R0536&qid=1421232837997&from=FR